ESTUDIO ANALISIS DE DNA PARA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

ANALISIS DE DNA PARA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Uso Clínico: Prueba de utilidad en Diagnóstico de Tay-Sachs para portadores asintomáticos y pacientes enfermos.

Metodología: PCR Reacción en cadena de la polimerasa
SECN Secuenciación de nueva generación (NGS)

Preparación del paciente: Ayuno mínimo de 4 horas.

Tiempo de entrega: 22 días

Volumen: 4 (3) ml

Especímen de elección: Sangre con EDTA

Especímen alterno: Sangre con ACD o heparina

Notas: NO CONGELAR. Mantener especimen a temperatura ambiente o refrigerado (estabilidad de 8 días).

Analitos incluidos: Mutaciones del gen HEXA (hexosaminidasa A) asociadas a la enfermedad de Tay-Sachs.

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